La venezolana Alma Márquez confiesa que no había oído hablar del alzheimer infantil hasta el año 2017, cuando luego de dos años de visitar a médicos, hospitales e incluso psiquiátricos, logró dar con el diagnóstico de su hijo, Diego, quien padece la enfermedad, que también es conocida como síndrome de Sanfilippo.
El alzheimer infantil es reconocido como una enfermedad rara debido a su baja incidencia. Se presenta en 1 de cada 70.000 niños nacidos en el mundo.
“La enfermedad del alzheimer infantil o síndrome de Sanfilippo es muy rara y de difícil diagnóstico. El porcentaje de familias que logran diagnosticar a sus hijos antes de los 6 años es bajo, generalmente se logra el diagnóstico cuando los niños tienen una edad avanzada, porque es cuando los signos y síntomas empiezan a reflejarse y los padres comienzan a indagar y buscar ayuda”, explica la venezolana.
Para lograr el diagnóstico, Alma Márquez tuvo que viajar con su hijo hasta Porto Alegre, en Brasil. Allí y tras años de diagnósticos fallidos, comenzó el camino para darle una mejor calidad de vida a Diego.
“Su diagnóstico fue bien complejo porque en nuestro país no existen las pruebas moleculares para poder llevar a cabo diagnósticos de ese tipo (…) La sensación de no saber qué tiene es devastadora, así que poder ponerle nombre a la enfermedad fue un gran alivio, pero por otro lado es un sentimiento de tristeza y frustración, prácticamente te están diciendo que tu hijo tiene el tiempo contado”, cuenta Márquez, quien hace referencia a la baja tasa de supervivencia que tienen casos como el de Diego, ya que los pacientes no suelen sobrevivir a la adolescencia.
El camino para lograr un diagnóstico
Desde los primeros años de vida de Diego, Márquez notó que algo no andaba bien con su hijo. Sin embargo, no fue sino hasta el año 2015 cuando dio con un primer diagnóstico, que aunque fue erróneo le brindó una guía de qué pasos seguir.
A Diego, quien actualmente tiene 13 años de edad, lo diagnosticaron con autismo. Márquez señala que en ese momento la vida de ambos cambió mucho, tuvo que retirarlo de un colegio especial al que asistía, reforzar los cuidados médicos y terapéuticos, y en el caso de ella, trabajar desde casa para poder atenderlo.
Posteriormente, recibió un permiso especial en su trabajo para poder dedicarse 100 % a la atención del niño.
“Me di cuenta que tenía algo más porque su mente y cuerpo comenzaron a expresar que algo estaba ocurriendo, eso me orilló a pensar que a él le estaba ocurriendo algo mucho más grave que una crisis de autismo (…) Diego dejó de asistir a la escuela en 2015 cuando tuvo una fuerte crisis que le causó crisis psicótica, estuvo más de 20 días sin dormir, allí comenzó su deterioro”, dice.
Desde entonces Diego perdió el habla casi por completo. Cuando logró dar con su diagnóstico definitivo en 2017, Alma Márquez comenzó a indagar más sobre el alzheimer infantil y llevó a su hijo a muchas terapias que creía que podrían ayudarlo.
Probó con terapia de lenguaje, fisioterapia, equinoterapia, entre otras. De acuerdo con su investigación, solo le restaba por probar la delfinoterapia, fue entonces cuando decidió mudarse desde Mérida (su estado natal) hasta la isla de Margarita, en Nueva Esparta, para que Diego nadara con delfines.
Gracias a esta terapia, ella pudo oír de nuevo a su hijo llamarla “mamá”, algo que no escuchaba desde 2015. Para la mujer, tal hecho fue muy motivador, así que decidió quedarse indefinidamente en la isla.
Con el tiempo y tras dar con el diagnóstico definitivo de Diego, su cuenta en Instagram se transformó en una plataforma para visibilizar la existencia del Alzheimer infantil y también de otras enfermedades raras.
