La amaurosis congénita de Leber y la retinitis pigmentosa son dos de las distrofias hereditarias de la retina causadas por mutaciones de un gen que suelen llevar al paciente a la ceguera y que, a menudo, afectan a niños y jóvenes adultos.

Un estudio publicado en la revista Ophthalmic Genetic en 2019, sugiere que Costa Rica tiene una mayor prevalencia de este tipo de enfermedades que la que se ha estimado en otras poblaciones alrededor del mundo.

El desenlace para estos pacientes podría cambiar gracias a que la Teletón Costa Rica 2023 busca recaudar fondos para dotar de equipo al servicio de Oftalmología del Hospital Nacional de Niños, ofreciendo más y mejores oportunidades para atención temprana de estas y otras enfermedades de la visión.

A finales de 2021, el Ministerio de Salud aprobó el único tratamiento génico disponible en el mundo para abordar esta enfermedad, que se suministra una única vez al paciente. Este gen funcional tiene el potencial de restaurar y mejorar la visión.

Hasta ahora, en Costa Rica, no existían opciones de tratamiento farmacológico aprobadas para la pérdida de visión causada por mutaciones del gen RPE65.

“Anticipándonos a esta posibilidad, Novartis ha expresado a las autoridades nacionales su mejor disposición para explorar opciones para que esos pacientes puedan tener acceso, sin dilación, a este medicamento, a través de mecanismos que permitan al mismo tiempo mitigar el impacto financiero para la CCSS”, reveló Pedro Afonso, Gerente General para Andes, Centroamérica y Caribe.

Las investigaciones demuestran que la discapacidad visual y la ceguera en los niños con frecuencia causan aislamiento social, angustia emocional, pérdida de independencia o peligros como caídas y lesiones.

La copia funcional del gen RPE65, proporcionada por esta terapia, puede restaurar y mejorar la visión en niños y adultos que cuenten todavía con suficientes células retinianas viables.

Este año, Teletón Costa Rica se lleva a cabo este viernes 01 y sábado 02 de diciembre. La meta es recaudar 500 millones de colones para robustecer el servicio de Oftalmología del Hospital Nacional de Niños (HNN), con equipo médico.

Formas de colaborar

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