Las personas que padecen Enfermedades Raras en Costa Rica enfrentan múltiples dificultades para recibir la atención oportuna para sus padecimientos, ya que el diagnóstico no es fácil y tampoco, los tratamientos están dentro de las listas oficiales de medicamentos.
Una enfermedad se considera rara porque tiene una baja incidencia y, aunque son padecidas por un número reducido de personas, generalmente presentan altas tasas de mortalidad, evolución crónica severa, y deficiencias en las habilidades motoras, sensoriales o cognitivas.
El 72% son de origen genético y en su mayoría, inician en la infancia. Otras son consecuencia de infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres poco comunes.
Un estudio de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Costa Rica (UCR) encontró evidencia de 53 enfermedades raras presentes en el país y la ausencia de normativa legal o protocolos sanitarios específicos para la atención de los pacientes. Se estima que en el país existen alrededor de 350.000 personas que padecen enfermedades raras, según datos de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras.
Victoria Brenes, directora ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe, hace un llamado para analizar la existencia de enfermedades raras en nuestro país para que se pueda avanzar en la atención oportuna y en la disponibilidad de tratamientos.
“Es necesario crear conciencia sobre la existencia de estos padecimientos para ampliar las posibilidades de diagnóstico y de tratamiento y que los pacientes tengan atención sin tener que recurrir a la vía judicial para exigirlos. La industria farmacéutica ha hecho importantes investigaciones y contribuciones con terapias para enfermedades raras; sin embargo, la aprobación de tratamientos innovadores en nuestros países puede tardar varios años”, dice Brenes.
La Federación Costarricense de Enfermedades Raras, en conjunto con otras organizaciones, impulsa desde hace cuatro años el Proyecto de Ley 23257 “Prevención y atención integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y las de sus familias”.
Según Diana Sánchez, presidenta de la Federación, visibilizar las enfermedades raras y ultrarraras es vital para que se puedan fortalecer los sistemas sanitarios y se destinen recursos a mejorar la salud de estos pacientes, así como su calidad de vida y la de sus cuidadores.
“La ley es integral, ya que incorpora aspectos de promoción, prevención, diagnóstico temprano, tratamiento, rehabilitación, investigación e inclusión social de cada tipo de enfermedad, con el fin de mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes”, señaló Sánchez.
Se estima que a nivel global, existen alrededor de 200 cánceres considerados raros.
